孙立恩的理论说服力很强,而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
AQP4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状,同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——AQP4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道,“你们听说过么?”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安,他们都从来没有听说过AQP4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道,“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧?”孙立恩没来由的觉得有点心慌,他连忙掏出了手机,打开PUBMED开始搜索相关报道,半天之后他才抬起头来,一脸心虚的说道,“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩,然后真心实意的感叹道,“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹,孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上,“Casereport之类的都可以往后放一放,咱们还是得先想办法证实诊断,并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想,然后摇了摇头,“总不能再活检一次水肿区域,然后去检查样本里的AQP4mrna浓度吧?”
“如果她确实有AQP4蛋白表达不足,那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤,现在好不容易有了比较可能的诊断方向,而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际,袁平安主动站了出来。“AQP蛋白好歹是诺奖级别的发现,后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情,我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料,那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙,现在这个情况下,要直接证实唐敏的中枢神经中AQP4
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